Зачем все поголовно сдают НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)?

Короткий ответ

На MomChat мамы обсуждают НИПТ как более точную и современную альтернативу традиционному скринингу, позволяющую с высокой степенью вероятности выявить риски хромосомных аномалий. Хотя тест не является обязательным и не дает 100% диагноза, многие видят в нем способ уменьшить тревожность, получить больше информации о здоровье малыша и избежать более инвазивных процедур, если это возможно, в то время как другие отмечают, что при высоких рисках инвазивные тесты все еще остаются самым надежным методом.

Что говорят мамы: подробный разбор

Вопрос о Неинвазивном Пренатальном Тесте (НИПТ) часто возникает в сообществе MomChat, вызывая живые обсуждения и обмен опытом. Мамы делятся своими историями, сомнениями, и находят поддержку друг у друга. На фоне повседневных забот о беременности, таких как набор веса или пищевые предпочтения – «Я никогда больше 2-3 кг не набирала 😂 а тут 17, ноги толстые 😃😃» [беременность, 11 нед.] или «Меня от мака что то мутит не могу в последнее время есть его» [беременность, 19 нед.], вопросы о здоровье будущего малыша становятся центральными, и НИПТ здесь занимает особое место.

Позиция «за» / положительный опыт

Многие мамы воспринимают НИПТ как значительный шаг вперед в пренатальной диагностике и видят в нем множество преимуществ. Главный аргумент в пользу НИПТ — это его высокая точность и информативность по сравнению с традиционным биохимическим скринингом, который лишь рассчитывает вероятности.

Мамы подчеркивают, что НИПТ оперирует непосредственно ДНК ребенка, циркулирующей в крови матери, что делает его гораздо более надежным для выявления хромосомных аномалий. «потому что скрининг это расчет вероятностей по соотношению гормонов папа и хгч и узи, а нипт выделяет кусочки ДНК ребёнка в крови матери и ищет поломки и мутации.» [беременность, 15 нед.] – объясняет одна из мам, четко проводя границу между двумя видами исследований.

Еще одним важным фактором является объем информации, который дает НИПТ. Стандартный скрининг обычно проверяет риски трех основных синдромов, в то время как НИПТ может анализировать гораздо больше. «Вроде в нипте больше всего» [беременность, 15 нед.] — отмечает другая мама, намекая на более широкий спектр выявляемых патологий. Это подтверждается и при обсуждении расширенной версии НИПТ, которая пользуется спросом, несмотря на более высокую стоимость. «ну там разница 11к, а смотрят прям намного больше и менее распространенные» [беременность, 16 нед.] — говорит участница, объясняя, почему она бы выбрала расширенный тест, если есть опасения.

Для многих НИПТ становится возможностью обрести спокойствие и уверенность в благополучном развитии беременности. После пугающих результатов первого скрининга, когда риски хромосомных аномалий оцениваются как высокие, НИПТ часто предлагает дополнительный, более точный уровень диагностики, который может развеять сомнения или, наоборот, подтвердить необходимость дальнейших исследований. История одной мамы ярко иллюстрирует это: «Я делала первый скрининг у 3-ех разных врачей. У трех🙈 Первый раз в платной клинике(все хорошо по УЗИ) Второй раз в генетическом центре от женской консультации. По УЗИ поставили толщину шейно-воротниковой зоны 2,2 мм. Что является пограничной нормой. Мне по этому показателю поставили риски ХА(хромосомные аномалии) 1 к 125. Это высокие риски... Я перепуганная побежала к очень хорошему генетику узисту в платную к...» [беременность, 17 нед.]. В такой ситуации НИПТ может стать следующим шагом, который поможет определить дальнейшую тактику.

Быстрота получения результатов также является немаловажным плюсом. В условиях, когда ожидание может быть мучительным, каждая мама ценит возможность сократить этот период. «в геномеде 11к разница и готовность быстрее чем везде нам за 5 дней сделали, учитывая что были праздники» [беременность, 16 нед.] — делится опытом одна из участниц, подчеркивая, что скорость выполнения теста может быть решающим фактором при выборе клиники.

Таким образом, для многих мам НИПТ — это современный, более точный и всеобъемлющий метод скрининга, который дает больше уверенности и помогает принимать информированные решения о здоровье своего будущего ребенка.

Позиция «против» / негативный опыт

Строго говоря, в предоставленных обсуждениях нет прямой "позиции против" НИПТ как такового. Скорее, есть понимание его ограничений и преимуществ более инвазивных, но абсолютно диагностических методов. Мамы, столкнувшиеся с очень высокими рисками или получившие неутешительные результаты скрининга, порой переходят сразу к инвазивным процедурам, минуя НИПТ, или рассматривают НИПТ как промежуточный этап.

Основное "ограничение" НИПТ, которое подчеркивают мамы, заключается в том, что он хоть и очень точен, но все же не является диагностическим методом, а скрининговым. Это означает, что НИПТ лишь оценивает риски и выдает вероятность, а не окончательный диагноз. «Судя по отзывам нипт тоже может ошибаться но в меньшей степени» [беременность, 15 нед.] — отмечает одна мама, признавая, что хотя ошибки редки, они возможны.

В случае очень высоких рисков или конкретных подозрений, врачи могут рекомендовать сразу инвазивную процедуру, такую как биопсия хориона или амниоцентез, поскольку эти методы предоставляют 100% диагностический ответ. «Мне сказали что биопсия информативнее» [беременность, 17 нед.] — делится опытом мама, у которой был «Риск 13 хромосома 1:35» [беременность, 17 нед.]. В такой ситуации, когда ставки так высоки, мамы и их врачи предпочитают сразу получить максимально точную информацию, даже если это связано с определенными рисками для беременности.

Также, инвазивные процедуры могут быть назначены после получения высоких рисков по НИПТ для подтверждения диагноза. Ожидание результатов инвазивного теста может быть очень тревожным: «Биопсия ворсин хориона. Ждать 10-14 дней» [беременность, 17 нед.] — эти две недели ожидания могут стать настоящим испытанием. Таким образом, хотя НИПТ — отличный скрининговый инструмент, он не всегда является конечной точкой в диагностическом процессе, особенно при серьезных подозрениях.

Нейтральная позиция / зависит от ситуации

Многие мамы занимают более взвешенную позицию, понимая, что решение о проведении НИПТ или других тестов сильно зависит от индивидуальных обстоятельств, результатов предыдущих обследований и уровня личной тревожности. Для них НИПТ не является универсальным решением, а лишь одним из инструментов в арсенале пренатальной диагностики.

Основной фактор, влияющий на решение о НИПТ, — это результаты первого скрининга. Если обычный УЗИ и биохимический анализ крови показывают высокие риски хромосомных аномалий, НИПТ часто становится следующим логичным шагом перед рассмотрением инвазивных процедур. Пример такой ситуации — когда у мамы обнаружили «толщину шейно-воротниковой зоны 2,2 мм» и «риски ХА(хромосомные аномалии) 1 к 125» [беременность, 17 нед.]. В таких случаях НИПТ может помочь уточнить ситуацию без необходимости сразу прибегать к инвазии. «Почему на нипт не отправили!инвазия конечно информативнее! Обычно думала сначала нипт.» [беременность, 17 нед.] — недоумевает одна мама, подчеркивая, что многие воспринимают НИПТ как более предпочтительный и менее рискованный первый шаг после скрининга.

Выбор между стандартным и расширенным НИПТ также является частью индивидуального подхода. Если базовый НИПТ проверяет самые распространенные синдромы, то расширенный тест охватывает гораздо больше редких генетических мутаций. Разница в цене при этом может быть существенной. «Почему сдавали бы расширенный? Есть опасения?» — спрашивает одна мама, на что другая отвечает: «ну там разница 11к, а смотрят прям намного больше и менее распространенные» [беременность, 16 нед.]. Это демонстрирует, что решение о расширенном тесте принимается исходя из уровня беспокойства мамы и ее готовности инвестировать в дополнительную информацию.

Мамы также отмечают, что, несмотря на все преимущества НИПТ, он не заменяет полностью обычный скрининг. «О, а если я сдавала нипт, то можно не переживать что папа-хгч не взяли? Ну один скринин...» [беременность, 15 нед.] — задает вопрос одна мама, подразумевая, что комплексный подход к пренатальной диагностике все еще остается наиболее надежным. Обычный скрининг (УЗИ и биохимический анализ) предоставляет информацию, которую НИПТ не дает, например, о развитии органов и систем плода, что делает их взаимодополняющими, а не взаимозаменяющими.

В конечном итоге, решение о сдаче НИПТ, его типе и последовательности с другими тестами, часто является результатом консультации с врачом, оценки рисков и личных предпочтений каждой семьи. Мамы на MomChat активно делятся своими путями, чтобы каждая могла найти свой оптимальный вариант.

Когда это актуально

Обсуждение НИПТ и связанных с ним вопросов наиболее актуально во втором триместре беременности, особенно после получения результатов первого скрининга.

• 11-17 недель беременности: Именно в этот период проводятся первый скрининг (обычно на 11-14 неделе), и, в случае выявления рисков, мамы начинают рассматривать НИПТ. Например, мама с высокими рисками «риски ХА(хромосомные аномалии) 1 к 125» находилась на «беременности, 17 нед.» при обращении к генетику. Мама, которая «щас немного запуталась зачем делать нипт?», была на «беременности, 15 нед.». Обсуждение стоимости и сроков готовности НИПТ также происходило на «беременности, 16 нед.». А мама, которой предстояла инвазия из-за «Риск 13 хромосома 1:35», также была на «беременности, 17 нед.».
• После получения высоких рисков по первому скринингу: Это основной триггер. Если результаты УЗИ показывают пограничные значения, как «толщину шейно-воротниковой зоны 2,2 мм» [беременность, 17 нед.], или биохимический скрининг дает высокие риски, тогда вопрос о НИПТ становится первоочередным.
• При желании получить дополнительную уверенность: Даже без высоких рисков, некоторые мамы выбирают НИПТ для собственного спокойствия и получения более подробной информации о генетическом здоровье малыша.

Что рекомендуют врачи (по словам мам)

Из обсуждений мам на MomChat можно сделать вывод, что рекомендации врачей по НИПТ могут варьироваться в зависимости от ситуации и индивидуального протокола клиники.

• При высоких рисках после первого скрининга: Врачи часто предлагают НИПТ как следующий этап диагностики, чтобы уточнить ситуацию, не прибегая сразу к инвазивным методам. Однако, если риски очень высоки или есть специфические показания, может быть рекомендована сразу инвазивная процедура. Например, маме с «Риск 13 хромосома 1:35» [беременность, 17 нед.] сразу назначили биопсию хориона, несмотря на недоумение других мам, почему не был предложен НИПТ сначала.
• Информирование об инвазивных процедурах: Врачи подчеркивают, что инвазивные тесты являются наиболее информативными и дают окончательный диагноз. «Мне сказали что биопсия информативнее» [беременность, 17 нед.] — делится мама, которой предстоит процедура. Это показывает, что врачи, хоть и могут предложить НИПТ как менее рискованный вариант, не умаляют диагностической ценности инвазивных тестов в определенных случаях.
• Разъяснение различий: По всей видимости, врачи объясняют разницу между скринингом и НИПТ, а также между НИПТ и инвазивными процедурами, помогая мамам понять, какой тест для чего предназначен.

Важно помнить, что врачи ориентируются на клинические рекомендации и индивидуальные особенности каждой беременности, поэтому их советы могут отличаться.

Практические советы от мам

На основе реальных обсуждений, мамы MomChat делятся ценными советами для тех, кто рассматривает или проходит НИПТ:

• Поймите разницу между тестами: Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и стандартный биохимический скрининг — это разные исследования. НИПТ анализирует ДНК плода в крови матери и дает более точную оценку рисков хромосомных аномалий, в то время как скрининг рассчитывает вероятности на основе гормонов и УЗИ. «потому что скрининг это расчет вероятностей по соотношению гормонов папа и хгч и узи, а нипт выделяет кусочки ДНК ребёнка в крови матери и ищет поломки и мутации.» [беременность, 15 нед.] – помните об этом.
• Не игнорируйте стандартный скрининг: Даже если вы планируете НИПТ, не отказывайтесь от первого скринингового УЗИ. Оно дает важную информацию о развитии плода, которую НИПТ не предоставит.
• Рассмотрите расширенный НИПТ, если есть опасения: Если вас беспокоят менее распространенные генетические состояния или у вас есть к ним предрасположенность, обсудите с врачом возможность расширенного НИПТ. Он проверяет больше синдромов, хоть и стоит дороже. «ну там разница 11к, а смотрят прям намного больше и менее распространенные» [беременность, 16 нед.] — это может дать вам больше спокойствия.
• Сравнивайте клиники и лаборатории: Стоимость НИПТ и сроки готовности результатов могут значительно отличаться. «в геномеде 11к разница и готовность быстрее чем везде нам за 5 дней сделали, учитывая что были праздники» [беременность, 16 нед.] — ищите оптимальный для себя вариант.
• Будьте готовы к возможному направлению на инвазию: НИПТ — это скрининг, а не диагноз. В случае высокого риска по НИПТ, для окончательного подтверждения или исключения диагноза могут понадобиться инвазивные процедуры (биопсия хориона, амниоцентез). Помните, что «инвазия конечно информативнее!» [беременность, 17 нед.].
• Ищите поддержку и делитесь опытом: Ожидание результатов, особенно после высоких рисков, может быть очень эмоционально напряженным. Делитесь своими переживаниями с близкими или в сообществе MomChat. Мамы поддержат и поделятся своим опытом. «Очень очень верю в это 🤞», «🙏пусть все пройдет хорошо» [беременность, 17 нед.] — такие слова поддержки бесценны.

На что обратить внимание

Принимая решение о НИПТ, важно учесть несколько ключевых моментов, которые выделяют мамы:

• НИПТ не дает 100% гарантии: Хотя НИПТ обладает очень высокой точностью, он все же является скрининговым тестом, а не диагностическим. Это значит, что он показывает вероятность, но не ставит окончательный диагноз. Возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты, хотя последние встречаются крайне редко. «Судя по отзывам нипт тоже может ошибаться но в меньшей степени» [беременность, 15 нед.] — это стоит иметь в виду.
• Эмоциональная нагрузка ожидания: Сам процесс ожидания результатов, особенно после получения тревожных данных первого скрининга, может быть очень стрессовым. Мамы, столкнувшиеся с высоким риском, переживают сильные эмоции. «Я перепуганная побежала к очень хорошему генетику узисту» [беременность, 17 нед.] — такая реакция абсолютно нормальна. Важно иметь поддержку и понимать, что эти переживания — часть процесса.
• Стоимость теста: НИПТ — это платная процедура, и его стоимость может варьироваться. Расширенный НИПТ обойдется дороже. «Разница там 10-15к» [беременность, 16 нед.] — это существенная сумма, которую нужно учесть в бюджете.
• Выбор между НИПТ и инвазией: В некоторых случаях, особенно при очень высоких рисках, врачи могут рекомендовать сразу инвазивную диагностику. Несмотря на то, что НИПТ менее рискован для беременности, «инвазия конечно информативнее!» [беременность, 17 нед.] и дает окончательный ответ, но сопряжена с определенными рисками. Это решение всегда принимается индивидуально, взвешивая все "за" и "против".
• Сроки готовности: Хотя некоторые лаборатории предлагают очень быстрые сроки, как «за 5 дней сделали» [беременность, 16 нед.], другие тесты могут занимать до двух недель, а инвазивные процедуры — еще дольше. «Биопсия ворсин хориона. Ждать 10-14 дней» [беременность, 17 нед.].

В конечном счете, НИПТ — это мощный инструмент, который дает будущим мамам больше информации и спокойствия, но его использование требует осознанного подхода и консультации с медицинскими специалистами.

Частые вопросы (FAQ)

Зачем вообще делать НИПТ, если есть обычный скрининг?
Мамы считают, что НИПТ дает гораздо более точную информацию по сравнению с обычным скринингом. Обычный скрининг — это расчет вероятностей на основе гормонов и УЗИ, а НИПТ выделяет ДНК ребенка из крови матери и ищет поломки, что делает его намного информативнее для выявления хромосомных аномалий. «потому что скрининг это расчет вероятностей по соотношению гормонов папа и хгч и узи, а нипт выделяет кусочки ДНК ребёнка в крови матери и ищет поломки и мутации.» [беременность, 15 нед.]

НИПТ заменяет обычный скрининг (кровь на PAPP-A/hCG)?
Нет, НИПТ не заменяет полностью обычный скрининг. Мамы отмечают, что НИПТ и стандартный скрининг предоставляют разную информацию. НИПТ фокусируется на генетических аномалиях, в то время как УЗИ во время скрининга оценивает физическое развитие плода. Комплексный подход считается наиболее надежным. «О, а если я сдавала нипт, то можно не переживать что папа-хгч не взяли? Ну один скринин...» [беременность, 15 нед.] — такие вопросы показывают, что мамы стремятся понять взаимосвязь этих тестов.

Насколько точен НИПТ по сравнению с инвазивными тестами?
НИПТ обладает очень высокой точностью, но он не дает 100% диагностического результата, как инвазивные процедуры (биопсия хориона, амниоцентез). Инвазивные тесты считаются окончательными. В случае очень высоких рисков по скринингу или НИПТ, врачи могут рекомендовать инвазию для подтверждения диагноза. «инвазия конечно информативнее!» [беременность, 17 нед.] и «Мне сказали что биопсия информативнее» [беременность, 17 нед.] — подтверждают мамы.

Когда стоит делать расширенный НИПТ?
Расширенный НИПТ стоит рассмотреть, если вы хотите проверить больше генетических синдромов, включая менее распространенные. Мамы выбирают его, когда есть особые опасения или желание получить максимально полную картину. Разница в стоимости обычно присутствует, но за нее вы получаете значительно более широкий анализ. «ну там разница 11к, а смотрят прям намного больше и менее распространенные» [беременность, 16 нед.] — говорят мамы, сравнивая стандартный и расширенный НИПТ.

Сколько ждать результаты НИПТ и сколько это стоит?
Стоимость НИПТ варьируется, и может быть разница в 10-15 тысяч рублей между клиниками и типами тестов (стандартный vs. расширенный). Сроки готовности также могут отличаться, но некоторые лаборатории предлагают довольно быстрые результаты. «в геномеде 11к разница и готовность быстрее чем везде нам за 5 дней сделали, учитывая что были праздники» [беременность, 16 нед.] — делится опытом одна мама.

***

Важно: Эта статья основана на реальном опыте и мнениях мам из сообщества MomChat. Она носит информационный характер и не является медицинским руководством. Любые решения, касающиеся вашего здоровья и здоровья вашего ребенка, должны приниматься после обязательной консультации с квалифицированным врачом.